2022-12-29
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超雌综合征一种性染色体异常的疾病。病人细胞核内有三条或三条以上的X染色体(正常女性为二条)。病人外表为女性,有正常月经及生育功能,除影响智力外,可无其它异常。超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大。 传染性无传染性 内科、遗传病科 动脉硬化、常染色体显性多囊肾 闭经、超雌、睾丸发育不全 原因大部分患者一般发育正常,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。 检查超雌综合征又称超x综合征。正常女性染色体组型为46,XX,而本综合征患者染色体组型多数为47,XXX,也有少数司为48,xxxX,49,XXxXX;也有些人与正常细胞组型或45,xO嵌合。出生此类患儿的母亲年龄往往较大,但父母染色体不见得有异常改变。 鉴别诊断1.Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高,男性新生儿中达到1.2permil;。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。 患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发户。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多,19-黄体酮增高,激素的失调与患者的女性化可能有关。 绝大多数患者的核型为47,XXY。大约有15%患者为两个或更多细胞系的嵌合体,其中常见的为46,XY/47,XXY;46,XY/48,XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 用睾丸酮治疗可以收到一定的效果,它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。 2.XYY综合征在男婴中的发生率为1:900。XYY男性的表型的正常的,患者身材高大,常超过180cm,偶尔可见隐睾,睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降,尿道下裂等,但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足,厌学,自我克制力差,易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 3.Turner综合征又称为45,X或45,XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2permil;-0.4permil;,但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性,身材矮小,智力一般正常,但常低于其同胞,面呈三角形,常有睑下垂及内眦赘皮等。 上颌突窄,下颌小且后缩,口角下旋呈鲨鱼样嘴,颈部的发际很低,可一直伸延到肩部,约50%患者有蹼颈,即多余的翼状皮肤,双肩径宽,胸宽平如盾,乳头和乳腺发育差,两乳头距宽,肘外翻在本病十分典型,第四、第五掌骨短而内弯,并常有指甲发育不全。 缓解方法无特殊治疗。早期发现,加强教育和帮助。 通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。 大部分患者一般发育正常,但智力低下,而且X染色体数目愈多,智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同,性腺发育不良,但多数卵巢内可存在正常卵泡,部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调,也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力,多数人生育能力低下或无生育能力。 本文标题:超雌(性染色体异常) - 娱乐圈事 本文地址:http://www.o-kml.com//yule/46470.html |
2022-12-29
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2023-06-24
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