男性假两性畸形（生殖系统疾病）

男性假两性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为女性，具有完全或不完全的女性第二性征，睾酮代谢障碍，5a-还原酶及孕期用含雄性激素类药物等因素所引起的男性假两性畸形。

睾丸女性化综合征；男性假两性畸形；男性假两性同体

男性假两性畸形

male pseudohermaphroditism

基因疾病

第一性征为男性，第二性征为女性

男性假两性畸形

简介

目前，性别畸形的分类主要依据遗传、类固醇生物合成、生殖腺发育及染色体、染色质的检查等因素来考虑。

睾丸女性化综合征

在男性假两性畸形中，睾丸女性化综合征较为常见。首次报道于1817年。1953年Morris提出“睾丸女性化”一词沿用至今，近年来有人提出为“雄性素不敏感综合征”。

此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。本型特征：

①患者往往因原发闭经，不孕来诊；

②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性；

③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常；

④腋毛及阴毛稀疏或缺如；

⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状；

⑥女性内生殖器缺如或发育不全；

⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。

病因及治疗

睾酮合成障碍

在睾酮合成过程中，不同的酶缺陷在不同阶段导致不同的代谢紊乱和障碍，从而引起生殖器官不同程度的分化异常，从不同程度男性化到出现女性外生殖器。如17，22-碳链酶缺陷型及17β—还原酶缺陷。患者一般身体修长，呈去势体态，乳房不发育。在腹股沟或阴囊内触及到发育欠佳的睾丸组织，多伴有尿道下裂、双阴囊。

还原酶缺陷

这种患者，多表现为男性生殖器发育不全。由于靶器官部位的5a-还原酶缺陷，不能将睾酮转化为双氢睾酮。前列腺不发育，外生殖器分化不全，这是一种常染色体遗传病。

抗中肾旁管激素缺乏

中肾管发育正常、中肾旁管退化不完全。临床表现为男性，但男性第二性征不明显，毛发细、皮肤嫩、性功能不全，并可出现发育不全的子宫和输卵管。

男性假两性畸形，处理上应着眼于性别选择和生殖腺处理两个方面。经适当处理后，一般难以保持生育能力。故我们认为性别的处理上尽量使其向女性方向发展。

先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征或称小睾丸症(Klinefelter’s综合征，简称克氏征)，Klinefelter于1942年首先发现并描述了小睾丸及青春期乳房发育为临床特征。1959年Jacobs等首次用细胞遗传学方法发现了1例克氏征患者，证实了他的染色体有异常。

治疗

1.两性畸形的外科治疗主要是外生殖器的整形，包括阴茎成形、阴道成形、尿道下裂修复、阴蒂阴唇成形及阴道外口增宽等手术。

2.男性假两性畸形的外科治疗男性外生殖器型按男性性别整形为宜，只需做阴茎矫直尿道成形，隐睾侧的女性内生殖器在不影响男性生殖器管的情况下予以切除，外生殖器似男非男型者，应根据其阴茎及睾丸发育情况决定性别，按男性或女性做外生殖器成形。睾丸女性化病人在切除两侧睾丸后做阴道成形术。

食疗

1.清炖甲鱼的做法：甲鱼750克、火腿100克、淀粉(蚕豆)13克、香菇(鲜)25克。调料：黄酒15克、小葱60克、味精1克、大蒜100克、盐3克、猪油(炼制)100克、醋25克、胡椒粉1克各适量。将活甲鱼宰杀，去内脏，焯水，去掉黑膜，剁成块，冲水备用。姜洗净切块，大蒜去皮，拍成蒜泥。冬笋切片。火腿切片。将甲鱼块放入砂锅内，加葱白、姜块(拍松)、料酒、笋片、火腿片，加清水淹没甲鱼，放旺火上烧开，移小火上焖2小时，去姜、葱，加精盐、味精调味，食用时撒上蒜泥即成。

2.银耳鸽汤：雏鸽500克、银耳(干)10克、大葱25克,姜4克,盐8克,黄酒10克。乳鸽洗净沥干，剁去头、爪;银耳用热水泡发，每10分钟换一次热水，如此三次，剪去蒂及黄斑，洗净沥干，撒成小朵;汤锅放在火上，倒入鸡汤，下入乳鸽、姜片，煮沸，烹入绍酒，用文火焖煮1小时左右;加入发透的银耳，再焖煮至汤黏肉酥;捞起乳鸽，拆去骨，把鸽肉撕成长条;投入锅中煮沸，撒上葱末，调味即成。

3.山药煲排骨：山药250克,猪排骨(大排)150克、大葱5克,盐3克,姜2克,醋2克,八角2克。山药去皮洗净切成块;排骨改刀成块;将山药、排骨放入压力锅的内锅，加入葱、姜、精盐、醋、大料、适量的水，压力调成排骨档，保压时间为10分钟，即可食用。

4.陈皮乌鸡汤：乌骨鸡400克。陈皮10克,白术15克,茯苓15克,紫河车5克,山药15克，姜10克,盐3克。乌鸡洗净;山药去皮洗净，切成滚刀块;姜去皮洗净，切片;锅内放水，放在旺火上烧开，下入乌鸡，沸后撇去浮沫;加入陈皮、白术、茯苓、山药、姜片、精盐，转用中火，煮约60分钟;待乌鸡熟烂，把汤倒出，冲入紫河车粉，搅匀后饮用。